Аутизм-2012: достижения науки и перспективы практики
advertisement
Аутизм: достижения науки и перспективы практики С.А.Морозов (РОБО Общество помощи аутичным детям «Добро», АПК и ППРО, МИОО - Москва) Когда в 1992 году я впервые взял в руки основанный Лео Каннером «Журнал аутизма и нарушений развития», это была маленькая книжечка, выходящая раз в квартал. Сейчас это ежемесячное издание, в котором объём одного выпуска в 6-7 больше, чем 20 лет назад. Объём данных по проблеме аутизма за последние годы увеличился только в этом журнале более чем в 25 раз и продолжает расти. Плуг исследований поднимает новые и новые пласты информации, и время от времени появляется необходимость остановиться, оглянуться на это вспаханное и засеянное поле и подумать, что же там взошло, что вырастет, и что за урожай нас ждёт? Буквально за 2-3 года вышло несколько обзоров по проблемам расстройств аутистического спектра, принадлежащих очень уважаемым учёным (в том числе такому патриарху, как сэр Майкл Раттер (Michael Rutter) и главному редактору упомянутого выше журнала профессору Фреду Волькмару (Fred Volkmar), или написанным как итог крупных международных форумов. Настоящая работа - попытка обобщить эти результаты, прибавив к ним известные нам достижения отечественных авторов и постараться заглянуть в перспективы дальнейших исследований. I. Аутистический синдром, его границы и структура Как известно, со времён Kanner синдром детского аутизма был выделен и описан как поведенческий без каких-либо ссылок на этиологические факторы и особенности патогенеза. Так же обстояло дело с другими диагностическими категориями, входящими в диагностическую группу F84 «Общие (первазивные) расстройства развития» (Pervasive developmental disorders, PDD) МКБ-10, кроме синдрома Ретта (F84.2) и дезинтегративного расстройства детского возраста (F84.3), правомерность вхождения которых в F84 у очень многих специалистов вызывает серьёзные сомнения1 (Rutter, 2011; Volkmar, State & Klin, 2009). Как следует из таблицы 1., синдром Ретта действительно существенно отличается от других категорий PDD: по механизму наследования, гендерному распределению, клинической картине, динамике и исходу. Дезинтегративное расстройство детского возраста В DSM-IV соответственно аутистическое расстройство, первазивное нарушение развития без дополнительных уточнений и синдром Аспергера. 1 2 тоже включено в PDD, но существенно отличается от всех категорий РАС наличием не менее двух лет несомненно нормального развития. Таблица 1. Дифференциальная диагностика различных форм расстройств аутистического спектра (по Volkmar & Klin (2005) и Geschwind (2009) с изменениями и дополнениями). Признак Детский аутизм До 3 лет Категории по DSM-IV Первазивное Синдром расстройство Аспергера развития без дополнительных уточнений (PDD NOS) Категории по МКБ-10 Атипичный Синдром аутизм Аспергера До 5 лет Чаще в 3-5 лет М>Ж (3,5-4,5 : 1) Иногда М>Ж (3,5-4,5 : 1) Иногда Аутистическое расстройство Возраст манифестации Соотношение полов Семейный анамнез (сходные проблемы) Тип наследования Судорожные явления М>>Ж (8-10 : 1) Достаточно часто Различный (полигенный,мультифакториальный), но не моногенный Довольно Иногда Нетипично часто (10%(5%-40%) (<5%) 60%) Социальные Значительно Снижены в Снижены навыки снижены разной степени Потребность Обычно Снижена в Снижена в коммузначительно разной степени негрубо, никации снижена искажена Развитие Искажение + Разные Искажение речи задержка, или варианты +недоразвитие, или распад, или временный регресс IQ От глубокой От глубокой УО Норма, УО до нормы до нормы субнорма или лёгкое снижение Синдром Ретта Синдром Ретта От 6 месяцев до 2 лет Только девочки Нет Х-сцепленно рецессивный Практически всегда В зависимости от возраста Значительно снижена Недоразвитие, распад Тяжелая или глубокая прогрессирующая УО 3 Что касается других форм, то, по мнению многих крупных специалистов, различия между ними носят скорее количественный, чем качественный характер, выделение отдельных форм скорее условно и с практической точки зрения мало полезно (Rutter, 2011; Siegel, 2010; Alarcon, 2010; Kamp-Becker et al., 2010; Geschwind, 2009; Volkmar, State & Klin, 2009). Volkmar с коллегами считают, что группа PDD NOS вообще сформирована в основном по остаточному принципу, что делает её характеристики очень неопределёнными (Volkmar, State & Klin, 2009). В начале XXI века было предложено понятие «расстройства аутистического спектра» (РАС), которое позволило бы объединить детский аутизм, атипичный аутизм и синдром Аспергера (к которым, по мнению некоторых, следует добавить и синдром Ретта) и в перспективе отказаться от этих диагнозов, оставив только один – РАС. Эта перспектива оказалась вполне реальной: именно так и предполагается сделать в DSM-V и МКБ11. Выделение каких-либо категорий внутри РАС не предполагается, а общие критерии хорошо знакомы и по-прежнему относятся в основном к поведенческому уровню (Alarcon, 2010): 1. Клинически значимая постоянная дефицитарность в социальной коммуникации и взаимодействии; 2. Ограниченные, повторяющиеся паттерны поведения, интересов и активностей; 3. Симптомы могут присутствовать в раннем детстве (но не могут проявляться в полной мере, пока социальные требования не превысят ограниченных возможностей). Эти критерии не представляются достаточно сильными с точки зрения клинической диагностики, и даже высказывалось мнение, что для РАС общими являются скорее принципы психолого-педагогической коррекции (Морозов, 2006)2. Такая же нечёткость границ распространяется на дифференциацию лёгких форм РАС с типичным развитием («нормой»), тяжелых и осложнённых форм РАС с глубокой умственной отсталостью, о чём писала L.Wing в 1870-е годы (Wing, Gould, 1979). В последнее десятилетие «аутистический континуум» Wing нашёл новое воплощение в концепции «расширенного аутистического фенотипа». Во многих исследованиях показано, что в семьях, где есть дети с аутизмом (особенно несколько таких детей), у неаутичных членов семей значительно чаще, чем в среднем в популяции, встречаются отдельные признаки аутизма. Результаты опросов, анкет, наблюдений позволили сформировать определённое представление о клинической - точнее субклинической - картине расширенного аутистического фенотипа. Разработан даже тест для его В связи с введением РАС вновь возникает вопрос о психогенных формах аутистических расстройств: существуют ли они, если да — как их систематизировать и т.д., но это требует отдельного рассмтрения. 2 4 выявления (Dawson et al., 2007), но он оказался недостаточно специфичным и валидным; границы между «собственно аутизмом» и расширенным фенотипом оказались по-прежнему весьма расплывчатыми: ориентировка на чисто деменсиональный подход вряд ли может дать заключения в форме синдромов или более крупных нозологических единиц. Стереотипные формы поведения можно характеризовать количественно, такой аппарат разработан в рамках поведенческих подходов, он хорошо пригоден для отслеживания динамики работы с данным пациентом, но не для сравнения разных случаев, разных не только по феноменологии (двигательные, оральные, речевые и т.д.), но также по этиологии и патогенезу (органически обусловленные, эндогенные, реактивные и т.д. - Алявина и др., 2011). Единственно определённым, как пишет Rutter (2011), является тот факт, что расширенный фенотип не связан с нарушениями интеллекта и судорожными явлениями. Несколько иначе подошли к понятию расширенного фенотипа специалисты (психиатры, неврологи, генетики, психологи, коррекционные педагоги) нашей организации. Вполне в русле дименсионального подхода были определены градации по осям, соответствующим наблюдающимся видам нарушений. Чаще всего отмечались нарушения шизофренного, аффективного, эпилептоидного круга. Например, в пределах шизофренной оси различали: болезненный процесс с психотическими нарушениями, вялотекущий процесс, конституциональный вариант (шизоидную психопатию), акцентуацию, отдельные черты личности. Такой подход показал принадлежность к расширенному фенотипу (по нашим критериям) до 90-95% родителей детей с аутизмом, причём выявленные особенности в основном не выходили за рамки характерологических и личностных особенностей, болезненные процессы (особенно психотические) по частоте не отличались достоверно от среднепопуляционных величин (то есть почти всё отмеченное – варианты нормы). В итоге оба подхода привели к примерно сходным заключениям: вне зависимости от выбора осей дименсиональнго подхода и принципов выделения градаций по осям существование расширенного аутистического фенотипа не вызывает сомнений, также как отсутствие однозначно определённых границ между градациями в пределах каждой из осей аутистического дизонтогенеза (социальное взаимодействие, коммуникация, символизация, нарушения речевого развития и стереотипное, однообразное поведение). Вполне уместным представляется вопрос о самом существовании таких границ, и, если они существуют, на основе каких критериев они должны определяться (Rutter, 2011); можно сказать, что это всё тот же вопрос нормы и патологии, но заданный в отношении РАС; ответа на него в настоящее время нет. 5 II. Генетика и вопросы классификации Генетика внесла основной вклад в создание представлений, что РАС представляет собой не ограниченное количество поведенческих вариантов аутизма, а множество, может, сотни различных по этиологии форм, «которые конвергируют в общие поведенческие и когнитивные фенотипы» (Abrahams, Geschwind, 2008; Geschwind, 2009). В последние годы показано, что до 10% спорадических и 2% семейных случаев РАС связаны с микроскопическими или субмикроскопическими хромосомными аберрациями по типу вариации количества копий (copy number variations, CNV), возникающими de novo (Sebat et al., 2007). Некоторые CNV встречаются часто и во вполне определённых участках 15-й (дупликации q11-13), 16-й (дупликации и делеции р11) и 22-й (делеции q11-13) хромосом; каждая из этих CNV встречается примерно с частотой 0,5-1,0%, возможное количество вариантов таких микроаберраций неизвестно. Медленнее идёт изучение генных взаимодействий, отдельных заинтересованных локусов, широких геномных ассоциаций; эти механизмы, безусловно, вносят какой-то (пока не оценённый точно) вклад в общий пул генетических рисков. Главный сдерживающий фактор – малые объёмы контингентов исследования (сейчас, как правило, несколько десятков, нужно – тысячи). Часть кандидатов на звание «аутистических генов» известна: это патогенные мутации, связанные с генами нейролигинов, нейрексина и SHANK3, влияющие на синаптическую адгезию и синаптический гомеостаз. Однако, это мутации редкие, и на их долю приходится вряд ли более 1% случаев РАС. Большой интерес вызывает гипотеза, рассматривающая аутизм в связи с эпигенетическии эффектами, то есть нейрохимическими воздействиями, влияющими на экспрессию генов, по-видимому, как структурных, тканеспецифических, так и регуляторных, однако, до практического использования этого направления пока что далеко. Некоторые педагоги и психологи задают некорректный с точки зрения генетиков вопрос: не могут ли психолого-педагогические воздействия прямо или опосредованно влиять на эпигенез? Ещё один «нехороший» вопрос, связанный с генетикой: если популяция людей с РАС не самовоспроизводится, частота мутаций и других механизмов генетического риска объясняют лишь небольшую часть случаев этого вида дизонтогенеза, то почему РАС не исчезают и, более того, частота их встречаемости быстро растёт? 6 Многообразие вариантов генетических рисков по РАС, безусловно, говорит в пользу дименсионального подхода, однако, не получим ли мы вместо ребёнка с аутизмом некую абстракцию в n-мерном аутистическом пространстве с i(n) градациями по каждой из n осей? Во что это может вылиться в плане воспитания и обучения, будет сказано ниже. Так или иначе, многие авторы, признавая необходимость отказа от категорий МКБ-10 и DSM-IV, говорят о необходимости формирования подгрупп РАС на иной основе, так как без деления на подгруппы в такой полиморфной популяции как обоснованные и эффективные действительно научные исследования, так и отход от чисто индивидуального планирования в психолого-педагогической работе фактически невозможны (Geschwind, 2009; Volkmar, State & Klin, 2009 Rutter, 2011). Основой для будущей классификации чаще называют этиологический принцип, реже говорят об особенностях физиологических и нейрофизиологических механизмов (Geschwind, 2009; Volkmar, State & Klin, 2009 Rutter, 2011), но о патогенезе или о клинико-психологической структуре как основе для выделения подгрупп (подтипов) аутизма прямо не говорит никто. Вместе с тем, как показывает почти столетний опыт отечественной детской психиатрии, наиболее удачными чаще всего оказывались классификации, основанные (или хотя бы учитывающие) не только на этиологию, но и патогенетические моменты. Патогенез РАС - и тем более его варианты - в настоящее время изучены плохо. III. Влияние средовых факторов 1. За последние три-четыре года удалось доказать, что целый ряд средовых факторов, претендовавших на значимую роль в этиологии аутизма, прямого отношения к нему не имеют. Имеются в виду ртуть и тимеросал, вакцины, различные кишечные инфекции (Offit, 2008; Морозов, 2010). 2. Показано, что с увеличением возраста родителей (прежде всего, отцов) вероятность рождения ребёнка с аутизмом несколько повышается (на грани статистической достоверности). Это обстоятельство предположительно связано с увеличением с возрастом числа CNV. 3. По мнению некоторых исследователей (см., например, Rutter, 2011), средовые факторы в принципе могут частично обусловливать увеличение частоты встречаемости РАС, так как основные изменения в нервной системе, свойственные аутизму, происходят до 28-30 недели беременности. Причины этих изменений могут быть теоретически как наследственными, так и экзогенными, но говорить о чём-то определённом на настоящем уровне наших знаний представляется преждевременным. Чтобы прояснить ситуацию, необходимы многолетние лонгитудинальные исследования с использованием современных медико-биологических 7 методов, включающие все начальные этапы онтогенеза от первой половины беременности до возраста, в котором о наличии или отсутствии аутизма можно говорить определённо. Необходимы большие, в тысячи обследуемых, контингенты с чёткой фиксацией пре-, пери- и постнатальных факторов и последующим всесторонним статистическим анализом возможных связей. IV. Другие особенности детей с РАС 1. О наличии регресса в динамике развития детей с РАС сообщалось многократно на протяжении десятилетий. В России к этому феномену относились спокойно из-за невнятной позиции по взаимосвязям аутизма и шизофрении. За рубежом регрессивные случаи хотя и описывали, но считали явлением редким и официально признавать не спешили. В материалах IX конгресса Аутизм-Европа (2010) признаётся, что регресс в развитии в той или иной степени встречается у большинства (если не у всех) детей с РАС. Отмечается, что при других нарушениях развития регресса почти никогда не отмечается, и были даже попытки возвести регресс в ранг дифференциально-диагностически значимого симптома, что, на наш взгляд, недостаточно обосновано (IX IC AE, 2010; Rutter, 2011). К сожалению, не делается различий между регрессом эндогенного характера и регрессом, связанным с понятными внешними причинами, что не позволяет оценить истинную значимость явления и определённым образом ориентировать поиск его причин и субстанциальной природы. 2. Считается доказанным, что при РАС отмечается необычная динамика роста окружности головы. Даже если дети рождаются с обычными размерами головы, в дальнейшем темп увеличения её размеров значительно ускоряется и в пубертатном возрасте или позднее выходит на плато соответствующее норме или несколько превышающее её. Обсуждается роль как пролиферативных процессов в нервной ткани, так и часто встречающееся расширение боковых желудочков мозга. В строго научном смысле природа этого явления неизвестна, предположительно его можно трактовать как одно из проявлений асинхронии развития (IX IC AE, 2010; Volkmar, State & Klin, 2009; Rutter, 2011). 3. Крайне интересны предварительные данные Wolff et al. (2012) о нарушении развития ряда проводящих путей в белом веществе головного мозга, включая ряд ассоциативных (fasciculus longitudinalis superior, fasciculus longitudinalis inferior, fornix, asciculus incinatus), проекционных (corona radiata thalamica, tractus frontothalamicus, tractus acusticus centralis, tracrtus opticus centralis) и межполушарных (genu et truncus corpori callosi) связей. Предположение о выявленных нарушениях как субстрате нарушения интеграции отдельных областей коры больших полушарий и 8 других мозговых структур представляется очень заманчивым, но, безусловно, требует дальнейшего изучения и подтверждения. V. Природа различных нарушений при РАС Первазивные расстройства развития МКБ-10 (DSM-IV) постепенно уступают место расстройствам аутистического спектра по МКБ-11 (DSMV), и теперь даже формально ничего не мешает рассматривать аутизм как преимущественно когнитивное (например, Rutter, Frith) или прежде всего аффективное расстройство (например, Никольская, Greenspan). Последние годы основные достижения связаны с использованием таких методик, как отслеживание движений глазных яблок, различные структурнофункциональные исследования мозга, бэби-сиблинг (мониторинг развития братьев или сестёр детей с аутизмом начиная с рождения). Несмотря на большое количество интересных исследований, принципиально новых концепций не возникло: снова и снова подтверждаются нарушения репрезентации психической деятельности других людей (theory of mind), слабость центральной когеренции, недостаточность совместного внимания и исполнительных функций, трудности распознавания чужих эмоций. Как пишет M.Rutter (2011), «надежды связываются с тем, что удастся найти тот мономодульный когнитивный дефицит (то есть, используя принятые в нашей науке термины, «основной дефект»), который ответственен за аутизм, но в настоящее время, - по мнению Rutter, - это не представляется реальным». С нереальностью надежд можно полностью согласиться, поскольку основной дефект при аутизме несводим к когнитивному дефициту. Невозможно описать то многообразие аффективных, инстинктивных, моторных, волевых, мнемических, регуляционно-волевых, речевых нарушений, которые отмечаются при аутизме, как производные какого бы то ни было когнитивного дефицита, как, впрочем, и аффективных нарушений. Единственно по-настоящему новое – возможная роль зеркальных нейронов в патогенезе аутизма. Утверждается, что этот тип нейронов активен не только тогда, когда человек сам совершает определённое движение, но и при созерцании того же движения, выполняемого другим, то есть, как полагают, мы можем получать информацию о целостном действии другого человека или даже об интенции к такому действию. Считается, что при аутизме деятельность зеркальных нейронов нарушена, что приводит к непониманию мотивов поступков других людей. В то же время, нельзя не отметить, что в ряде других работ роль зеркальных нейронов в генезе аутизма подвергается сомнению (Dinstein et al., 2010). Если всё же предположить, что зеркальные нейроны играют какуюто роль в возникновении РАС, но это мало что объясняет, потому что сразу же возникает вопрос: «А почему зеркальные нейроны при аутизме не выполняют своих функций?». Ответа в настоящее время нет. 9 VI. Коморбидные расстройства Как и ранее, к наиболее частым расстройствам, встречающимся как бы совместно с РАС, относили умственную отсталость, эпилепсию, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), депрессивные и некоторые другие расстройства. Обращает на себя внимание не сам перечень – от не изменился, но трактовки связи РАС с коморбидными расстройствами. В итоговом документе IX конгресса «Аутизм – Европа» отмечено следующее: «Семейные исследования показывают, что связи между РАС и умственной отсталостью нет. Обычно умственную отсталость рассматривали как выражение тяжести корневых нарушений при аутизме, то есть как следствие аутизма, которое, вероятно, можно предупредить, воздействуя на социальные и коммуникативные симптомы. Показано, что раннее интенсивное воздействие на корневые симптомы аутизма действительно может повлиять на интеллектуальное развитие детей с РАС» (IX IC AE, 2010). Это трудно комментировать: постановка вопроса «связь есть – связи нет» явно упрощает реальность, достаточно вспомнить работы К.С.Лебединской, которая ещё в конце 1980-х выделяла три принципиальных варианта структуры интеллектуальных нарушений при аутизме (Лебединская, Никольская, 1991). Как и во многих вопросах, здесь для начала требуется уточнить, что имеется в виду под «умственной отсталостью» и «сохранным интеллектом». Сходная ситуация с взаимосвязью РАС и эпилептиформных явлений. Обращает на себя внимание высокая частота эпилепсии при РАС и тенденция к необычно поздней (чаще всего в пубертатном возрасте) манифестации. Не выявлено связей с семейной историей эпилепсии, но расширенный аутистический фенотип несколько предрасполагает к развитию пароксизмальных явлений. Каковы характер и природа связи РАС и эпилепсии в настоящее время неизвестно, но то, что он не случайный – очень и очень вероятно (Rutter, 2011; IX Congress, 2010). Представляется, что проблема коморбидности при РАС весьма серьёзна. МКБ-10 выделяет аутизм и близкие ему расстройства на основе поведенческих, но не психопатологических признаков; проводится жёсткий водораздел: аутизм – нарушение развития, а не психическое заболевание (как будто рано начавшееся заболевание не может нарушать развития). С этих позиций всё, что сверх классической симптоматики аутизма, развивается не в связи с ним, а параллельно ему, анализ связей аутизма и коморбидных явлений останавливается на констатации определённых статистических данных, но на уровень патогенетических закономерностей (то есть фактически причинно-следственных связей) не выходит. Попытки преодолеть этот барьер немногочисленны и робки (что во многом обусловлено сложностью и крайней запутанностью проблемы), 10 но без этих закономерностей разработка патогенетической медикаментозной терапии, осознанной стратеги психологопедагогического вмешательства, научно обоснованного прогноза не представляется возможной. VII. Диагностика Главные достижения последних лет связаны с ранней диагностикой: программа «бэби-сиблинг» (проспективное исследование младших сиблингов детей с аутизмом), анализ сделанных в раннем возрасте семейных видео привели к выводу о наличии специфических изменений в развитии психики уже в возрасте до 6 месяцев. В силу возраста эти признаки, однако, весьма нечётки, и, соответственно, эффективность предложенных критериев недостаточно надёжна. Показано, что для скрининговых исследований эти методики пригодны с 18-месячного возраста. Превентивная коррекционная работа с группой риска остаётся в лучшем случае на уровне эксперимента, чаще – в теории (Zweigenbaum et al., 2009). Ещё одна новая черта в диагностике возникла в связи с разработкой DSM-V и МКБ-11: те, кто работает над этими классификаторами, считают необходимым отказаться от отдельных клинических форм аутизма (детского аутизма, синдрома Аспергера, атипичного аутизма) и оставить один диагноз – РАС. Чтобы уточнить границы РАС, предлагается глубже изучить детские дезинтегративные расстройства, определить критерии их дифференциации с РАС. Такой подход поможет лучше понять смысл аутистических явлений при синдроме Ретта, туберозном склерозе, синдроме Дауна, нейрофиброматозе и других заболеваниях, а в перспективе – сделать помощь детям с такими нарушениями более направленной и эффективной. VIII. Неэффективность медикаментозной терапии Обзоры последних лет единодушно отмечают недостаточную эффективность медикаментозной терапии при РАС. Считается, что относительно успешно удаётся воздействовать не на основные симптомы аутизма, но лишь на ассоциированные с ним проблемы. Такие проявления, как нарушение социального взаимодействия, коммуникативная недостаточность не поддаются медикаментозному лечению: психофармакологические средства действуют на нейротрансмиттеры и их рецепторы, эндорфиновую систему, обмен веществ нервной ткани и т.д., но от изменений в тонких нервно-молекулярных механизмах до нарушения сложнейших психических функций – длинный патогенетический путь, который нам известен лишь частично. Вопрос не в том, что психофармакология неэффективна: от неё нельзя ждать того, чего она не может. Решение, как это ни банально, – в комплексном медико-психолого- 11 педагогическом подходе к коррекции РАС, и ведущая роль психологопедагогических методов в общем комплексе лечебно-коррекционных мероприятий, прописанная в МКБ-10, - заключение более чем обоснованное. IX. Психолого-педагогическая коррекция По мнению зарубежных авторов (Rutter, 2011; IX Congress AE, 2010; Geschwind, 2009), существенного прогресса в психолого-педагогических методах коррекции за последние годы не произошло: было подтверждено, что ранняя интенсивная поведенческая терапия чаще всего (но не всегда) приводит к существенному улучшению. Иногда говорят о «выздоровлении», но лишь условно, так как очень сложно обоснованно и доказательно определить, что это такое. Представляется, что очень важным моментом является пересмотр основной цели коррекционной работы (пусть очень редко достижимой): ребёнка с аутизмом надо стремиться не только научить возможно большему числу способов эффективного взаимодействия с окружающим миром во всём его многообразии, но создать возможность самому видеть проблемы взаимодействия с окружающим и искать (или даже создавать) способы их решения (Klin et al., 2005; Коэн, 2008; Морозов, 2010). Постепенно происходит переход к научно обоснованному выбору основных коррекционных подходов (Морозова, 2007; 2008; IX Cоngress, 2010; Buchanan, 2012), начата разработка принципов создания и использования индивидуальных коррекционных программ (Морозова, 2008). Если смотреть вперёд с учётом предполагаемых изменений в DSM-V и МКБ-11, то переход отказ от категориального подхода и переход к дименсиональному может привести к весьма существенным переменам в психолого-педагогической коррекции, которые представляются весьма неоднозначными. В качестве примера можно привести разработки известного психолога из Калифорнийского университета в Сан-Франциско Bryna Siegel (2010). Предполагается, что совокупность специфически аутистических симптомов будет складываться в индивидуальный комплекс аутистических расстройств обучения, который должен стать одной из основ классификации. Количество параметров в этом комплексе весьма велико, в пределах каждого параметра – минимум две градации (например, по оси «речь» две градации: «мутизм» и «речь есть»; по оси «стереотипии» градации только феноменологические, без намёка на патогенетическую неоднородность) и т.д. Так как количество возможных сочетаний не бесконечно, но чрезвычайно велико, вероятность полного совпадения всех параметров и градаций очень и очень маловероятно. Классификация 12 какого-то множества, однако, предполагает выделение подмножеств, что в нашем случае тоже маловерояно на основе спонтанности, а принцип выделения существенных параметров и градаций не указан, а его выделение в перспективе представляется весьма проблематичным. Другой основой классификации должны стать аутистические стили обучения – совокупность относительно сохранных или даже интактных способностей и функций. Каким образом это может быть в случае первазивного расстройства, к которым относится аутизм, непонятно: можно встретить формально сохранные функции, можно добиться путём длительной и упорной работы значительной компенсации, но исходно интактных функций при аутизме никто пока не описал. Ещё более непонятно, как аутистические стили обучения могут спонтанно выполнять компенсаторные функции: без специальной и, как правило, длительной работы это невозможно, и даже в условиях самой адекватной коррекции достижимо далеко не всегда. Создаётся впечатление, что автор не совсем корректно оценивает ведущий дизонтогенетический механизм при аутизме – асинхронию развития, при которой действительно некоторые функции могут развиваться патологически ускоренно. Поскольку другим функциям такое ускорение не свойственно, межфункциональные связи адекватно формироваться не могут и об интактности какой-либо функции не может быть и речи. Продуктивность такого подхода (фактически «аутизация изучения аутизма») вызывает большие сомнения. Выводы Уровень современных знаний и представлений об аутизме трудно сопоставлять и сравнивать с тем, что было не только во времена Каннера, но даже 20-25 лет назад. Очень многое – особенно в области генетики, молекулярной биологии, нейрохимии - разработано в последние пять лет, однако основные проблемы людей с аутизмом остаются труднодостижимыми как для психолого-педагогических, так и для медикаментозных воздействий. Представляется, что основная причина такого положения – недостаточная изученность патогенеза, клинико-психологической структуры РАС, их различных вариантов, без чего невозможны не только патогенетическая медикаментозная терапия, но и патогенетически ориентированное психолого-педагогическое вмешательство, выделение практически значимых подгрупп РАС и их систематика, научно обоснованный прогноз динамики развития и потенциальных исходов. 13 Литература Коэн Ш. Как жить с аутизмом? Пер. с англ. – М., 2008. Лебединская К.С., Никольская О.С. Диагностика раннего аутизма. – М., 1991. Морозов С.А. Методологические проблемы комплексной помощи детям с расстройствами аутистического спектра. //Организация психологопедагогической помощи детям с расстройствами аутистического спектра./ Под ред. С.А.Морозова. – М., 2007. – С.14-26. Морозов С.А. Современные подходы к коррекции детского аутизма (обзор и комментарии). – М., 2010. Морозова С.С. Аутизм: коррекционная работа при тяжёлых и осложнённых формах. – М., 2007, 2010. Морозова С.С. Составление и использование индивидуальных коррекционных программ для работы с аутичными детьми. – М., 2008. Abrahams B.S., Geschwind D.H. Advances to autism genetics: on the threshold of a new neurobiology. – National Rev. Genet., 2008, 9. – Pp. 341-355. Alarcόn R.D. Cultural Issues in the Coordination of DSM-V and ICD-11// Contemporary Directions in Psychopathology. Eds. T.Millon, R.F.Krueger and E.Smonsen. – NY-Lond., 2010. – Pp.97-110. Buchanan S. Why does Autism New Jersey Support Evidence-Based Treatment and Not Support Other Treatment? – The Beacon, 2012, Is.14. – Pp. 1-3. Dawson G., Estes A., Munson J., et al. Quantitative assessment of autism symptom-related traits in probands and parents: Broader phenotype autism symptom scale. – J.Autism Develop. Disorders, 2007. 37. – Pp. 523-536. Dinstein I., Thomas C., Humphries K., Minshew N., et al. Normal Movement Selectivity in Autism - Neuron, 2010, 66. – Pp. 461-469. Geschwind D.H. Advances in Autism. – Annu. Rev. Med., 2009, 60. - Pp.367380. IX International Congress Autism-Europe “A Future for Autism” –Link, 2010, 54 – Pp. 3-7. Kamp-Becker I., Smidt J., Ghahreman M., Heinzel-Gutenbrunner M., Becker K., Remschmidt H. Categorical and Dimensional Structure of Autism Spectrum Disorders: The Nosologic Validity of Asperger Syndrom. – J. Autism Dev. Disorders, 2010, 40, No.8. – Pp.921-929. Klin A., Jones W., Schultz R., Volkmar F.R. The Enactive Mind – From Actions to Cognition: Lessons from Autism. In: Handbook of Autism and Developmental Disorders. Third Edition. Volume 1: Diagnosis, Development, Neurobiology, and Behavior. – Hoboken, New Jersey, 2005 – Pp. 682 – 703. 14 Offit P. Autism’s false prophets. – NY, 2008. Rutter M. Progress in Understanding Autism: 2007-2010. - J. Autism Dev. Disorders, 2011, 41, No.4. – Pp.395-404. Sebat J., Lakshmi B., Malhotra D. et al. Strong association of de novo copy number mutations with autism. – Science, 2007, 316. – Pp. 445-449. Siegel B. Reconceptualizing Autism Spectrum Disorders as Autism-Specific Learning Disabilities and Styles. Contemporary Directions in Psychopathology. Eds. T.Millon, R.F.Krueger and E.Smonsen. – NYLond., 2010. – Pp.553-564. Volkmar F.R., Klin A. Issues in the Classification of Autism and Related Conditions. In “Handbook of Autism and Developmental Disorders. 3d edn. Eds: F.R.Volkmar, R.Paul, A.Klin, D.Cohen. – John Wiley & Sons, NJ, 2005. – Pp. 5-69. Volkmar F.R., State M., Klin A. Autism and autism spectrum disorders: diagnostic issues for the coming decade/ - J.Child Psychol. Psychiatry, 2009, 50, 1-2. – Pp.108-115. Wing L., Gould J. Severe impairment of social interaction and associated abnormalities in children: epidemiology and classification. - J. Autism Dev. Disorders, 1997, 9, No.1. – Pp.11-29. Wolff, J.J., Gu,H., Gerig, G., Elison, J.T., Styner, T., Gouttard, S., Botteron, K.N., Dager, S.R., Dawson, G., Estes, A.M., Evans, A.C., Hazlett, H.C., Kostopoulos, P., McKinstry, R.C., Paterson,S.J., Schultz, R.T., Zweigenbaum, L., Piven J. Differnces in White Matter Fiber Tract Development Present From 6 to 24 Months in Infants With Autism. American Journal of Psychiarty, IBIS Network, 2012. - Pp.1-12. Zweigenbaum, L., Bryson, S.E., Lord. C. et al. Clinical Assessment and Management of Toddlers With Suspected Autism Spectrum Disorder: Insights From Studies of High-Risk Infants. - Pediatrics 2009;123. – Pp.1383–1391.